生命发育第一步，受精卵(第一个细胞)中的性染色体的不同组合，决定了胚胎是男还是女。在这第一步发育上，就可能出现健康或病态的分野。至少有百分之一的胎儿，性染色体不是两条，而是一条或几条。

　　由此发轫，有异常染色体的孩子将注定发育出不健全的器官，甚或智能低下。已知至少有13种性染色体异常的性发育畸变，其中许多人丧失性能力与生育能力。运动员性别鉴定，就是通过取用口腔上皮细胞检验是男还是女的。

　　第二重性征是性器官。在性发育过程中不仅受制于性染色体，还受制于体内的其他物质浓度，在不良内环境中可有畸变，俗称阴阳人。一些孩子的性器官不伦不类，男女难辨，这种情况下，医生通常要检查性染色体是xx还是xy，取得第一、第二两重性征的一致，决定手术方案。

　　但是，倘若父母疏忽，孩子已过3岁，性别认同已经确认，则宜少顾及性染色体定向，多数性学家主张，依孩子喜爱的性别决定手术方案，因为心理上的意愿情趣比生理上的结构更难变异。